Остеогенесис имперфецта (ОИ) , такође зван крхка болест костију , ретка наследна болест везивно ткиво одликује се крхкошћу кости то прелом лако. ОИ настаје због генетског дефекта који узрокује абнормалну или смањену производњу протеинског колагена, главне компоненте везивног ткива. Постоје четири врсте ОИ које се разликују у симптомима и тежини.
остеогенесис имперфецта рендген одрасле особе погођене остеогенесис имперфецта. Реддицхарла
Дојенче са најчешћим типом ОИ, тип И, нормално је при рођењу, али преломи се јављају током следећих година; учесталост прелома има тенденцију да се смањи након пубертета. Склере очију могу изгледати плавичасто због њихове абнормалне мршавости, што омогућава да се види пигментација хороида (средњег слоја очне јабучице). Губитак слуха може бити узрокован деформацијама костију унутрашњег уха као и притиском на слушни нерв због деформације његовог канала у лобањи. Двоструки зглобови, ломљиви зуби и абнормално танка кожа такође су карактеристични за тип И. Код типа ИИ ОИ, најтежи облик болести, мртворођеност је честа или су фрактуре видљиве при рођењу; често се дешавају тешка сакаћења, а преживљавање до одрасле доби је ретко. Тип ИИИ ОИ узрокује симптоме који су слични типу И, али је озбиљнији. ОИ типа ИВ је умерено тежак; такође је сличан типу И, али су склере нормалне.
Не постоји лек за ОИ; лечење је усмерено на спречавање прелома, контролу симптома и развој коштане масе. Лечење бисфосфонатним лековима показало се ефикасним код неких пацијената, а хируршко уметање металних шипки у одређене кости може спречити или исправити деформације.
